Öz
Amaç
Down sendromu (Trizomi 21), prenatal dönemde en sık rastlanan kromozomal anomalilerden biridir. Gebeliğin birinci trimesterinde uygulanan kombine tarama testleri, Down sendromu riskinin belirlenmesi için önemli bir araç olarak kullanılmaktadır. Bu çalışma, birinci trimester tarama testi verileri kullanılarak Down sendromu riskini tahmin etmek amacıyla farklı makine öğrenmesi ve derin öğrenme modellerini karşılaştırmalı olarak değerlendirmeyi amaçlamaktadır.
Gereç ve Yöntemler
Çalışma kapsamında, 2020-2024 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Kadın Doğum Kliniği’nde birinci trimester tarama testine tabi tutulan 959 gebeye ait biyokimyasal ve biyofiziksel verileri analiz edilmiştir. Eksik ve hatalı veriler temizlendikten sonra, 853 gözlemden oluşan nihai veri seti üzerinde çeşitli ön işleme ve normalizasyon teknikleri uygulanmıştır. Farklı makine öğrenmesi modelleri kullanılarak Down sendromu risk tahmini gerçekleştirilmiş, model performansları doğruluk oranları ve diğer değerlendirme metrikleri üzerinden karşılaştırılmıştır.
Bulgular
Deneysel sonuçlar, CatBoost modelinin %95,31 doğruluk oranı ile en yüksek başarıyı sağladığını göstermiştir. Bunun yanı sıra, XGBoost ve LightGBM modelleri sırasıyla %95,19 ve %94,84 doğruluk oranları ile yüksek performans sergilemiştir. Çalışmada ayrıca sınıf dengesizliği probleminin model performansı üzerindeki etkileri detaylı olarak incelenmiş ve bu dengesizliği azaltmaya yönelik çeşitli stratejiler değerlendirilmiştir.
Sonuç
Elde edilen bulgular, gradient boosting tabanlı makine öğrenmesi modellerinin Down sendromu risk tahmininde önemli bir potansiyele sahip olduğunu göstermektedir. Bu yaklaşımın, prenatal tarama süreçlerindeki doğruluk oranını artırarak, gereksiz invaziv testlerin azaltılmasına ve klinik karar alma süreçlerinin iyileştirilmesine katkı sağlaması beklenmektedir. Gelecekteki çalışmalar, daha geniş veri setleri üzerinde modelin genelleştirme kapasitesini artırmayı ve farklı makine öğrenmesi algoritmalarıyla entegrasyon sağlamayı hedeflemelidir.
