ÖZET

Major kromozomal anöploidilerin hızlı prenatal tanısında Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) yöntemi literatürde oldukça etkin (%95), güvenli ve düşük maliyetli olarak gösterilmiştir. Mozaik trizomilerde QF-PCR ve karyotipleme yöntemleri arasında % 0.2 oranında uyumsuzluk varlığı bildirilmiştir. Bizim olgumuz; 17. gebelik haftasında triple testinde Trizomi 18 riskinin 1/50 olması nedeniyle kliniğimize gönderilmişti. Yapılan ultrasonografide fetusta bilateral koroid pleksus kistleri ve bilateral pelviektazi olduğu saptandı. Amniotik sıvıdan yapılan QF-PCR analizi; normal kromozomal yapı gösterdi ancak sitogenetik analizde fetusta trizomi 18 ve trizomi 9 mozaisizm olduğu tespit edildi.