ÖZET
Amaç:
Bu çalışlmada, sekiz yıldır infertil, dört IUI (Intrauterin Inseminasyon) denemesinin başarısız, IVF (In Vitro Fertilizasyon) denemesinin ikincisinde başarılı olan fakat 8 haftalıkken gebelik kaybı yaşayan bir çift sunuldu.
Gereç ve yöntemler:
Sitogenetik analizde, periferik kandan elde edilen kromozomlara tripsin gimza bantlama (GTG) uygulanarak karyotip analizleri yapıldı.
Bulgular:
Fenotipik olarak normal görülen olguların karyotipleri 46,XX ve 46,XY,t(9;11)(p12;p11.2) olarak saptandı. Erkek olgunun annesinde de aynı translokasyon bulundu. Baba hayatta olmadığından incelenemedi. Ayrıca olgunun iki dayısının oğullarından biri 15 yıllık evli ve infertil, diğeri 5 yıldır evli ve infertildir, bu kişilere henüz ulaşılamadığından incelenemedi.
Tartışlma:
Dengeli translokasyonlu olgumuzun verebileceği gametlerden özellikle 9p monozomisi ve infertilitenin birlikte görüldüğü diğer benzer translokasyonlu olgular karşılaştırılarak sunulmuştur.