ÖZET

1978 yılında in-vitro fertilizasyon sonucu elde edilen bir gebelikten ilk bebeğin doğması sonucunda infertilite tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. Bunu takiben, in-vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri sayesisinde çocuksuz çiftlerin önemli bir yüzdesi sağlıklı gebelikler elde edebilmişlerdir.

Yardımcı üreme tekniklerindeki tüm gelişmelere rağmen, gebelik hızları beklendiği şekilde artmamış ve ne yazık ki transfer edilen emriyolarda implantasyon başarısı düşük yüzdelerde kalmıştır (%15). Etiyolojisi net olarak bilinmeyen ve muhtemelen multifaktoriel nedenlerden kaynaklanan rekürren gebelik kayıplarına benzer şekilde, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı olan hastaların da değerlendirilmesi zor ve komplekstir. Çiftlerde yada embriyoda genomik yeniden düzenlenmeler, sperm DNA hasarı ve imprinting hataları gibi genetik risk faktörleri tekrarlayan implantasyon başarısızlığı nedenleri arasında kabul edilmektedir.

Genetik tarama, genetik bir hastalık tanısı konulan hastalara ve ailelere iyi bir tıbbi bakım verilebilmesi için gerekli bir uygulamadır. Prekonsepsiyonel genetik taramanın amacı fertiliteyi değerlendirmek, infertilite tedavilerinin başarılarını artırabilmek, ve fatal ve/veya çoklu konjenital anomaliler ile etkilenmiş çocuk doğurabilecek sağlıklı taşıyıcıları tespit edebilmektir. Bu derlemede, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ile ilişkili muhtemel genetik faktörler güncel literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.