ÖZET

SRY geninde meydana gelen mutasyonlar gonadların testis yönünde farklanmasını engelleyerek dişi fenotipi ile birlikte XY cinsiyet dönüşümü ve saf gonadal disgenezi (Swyer sendromu, OMIM 480000) gelişimine neden olabilmektedir. Bu gende tanımlanmış farklı mutasyonlar gonadal disgenezi olgularının %15’inden sorumludur. Bu çalışmada, 46,XY karyotipine sahip primer amenoreli bir olguda SRY geni “High Mobility Group” (HMG) bölgesinde saptadığımız yeni bir mutasyonu (R132P) bildiriyoruz. Saptadığımız mutasyon proteinin nükleer lokolizasyon sinyali bölgesinde polar bazik bir aminoasit olan arjinin yerine, nonpolar hidrofobik bir aminoasit olan prolinin geçmesine neden olmaktadır. Bu olgu sunumu ile gonadal disgenezili hastalarda, karyotipte Y kromozomu saptanması durumunda SRY geninin varlığının gösterilmesi ve bu gendeki mutasyonların özellikle dizi analizi yöntemi ile araştırılmasının genetik yaklaşım açısından önemi vurgulanmaktadır.