ÖZET

Amaç:

Yüksek riskli hamileliklerde Down sendromunun (DS) erken teşhisi doğum öncesi tanı koymada ana hedeftir. Segmental duplikasyon-kantitatif floresan-polimeraz zincir reaksiyonu (SD-KF-PCR), DS’nin doğum öncesi tanısında alternatif bir yöntem olarak kullanılabilir. SD-KF-PCR, anöploidiyi saptamak için test ve kontrol kromozomları arasındaki SD dizilerini içerir. SD, iki farklı kromozom üzerinde yer alan farklı fragment uzunluğuna sahip iki benzer dizidir. Bu SD bölgeleri amplifiye edildiğinde, iki farklı kromozom arasındaki pik oranı 0,9 ile 1,1 arasında kalır ve trisomi 21; 1,1 ile 1,6 arasında bir oranda sonuç verir.

Gereç ve Yöntemler:

Bu çalışmada, trisomi 21’in varlığını belirlemek için 60 kişiden oluşan yaş uyumlu kontrol grubuna ve 60 DS numunesine SD-KF-PCR yöntemi uygulanmıştır. SD bölgelerinin PCR amplifikasyonu, tek bir floresanla işaretli primer çifti kullanılarak yapılır, iki farklı kromozom bölgesi arasındaki pik oranı değerlendirilir.

Bulgular:

Altmış kontrol örneğinin tümü, kontrol örnekleri için normal aralık olarak kabul edilen pik oranının 0,9 ile 1,1 olduğunu gösterirken; 65 DS örneğinin pik oranının 1,4 ile 1,6 arasında değişiyor olması trisomi 21’in varlığına işaret eder.

Sonuç:

SD-KF-PCR hassas ve hızlı anöploidi belirleme tekniğidir, dolayısıyla diğer anöploidilerin yanı sıra trisomi 21’in ortaya çıkarılmasında bağımsız bir test olarak kullanılabilir.