Öz

Amaç

Fetal tanı testi gerektiren durumlarda, başlangıçta konvansiyonel karyotip analizi tercih edilir. Ancak hızlı sonuç elde etmek için konvansiyonel karyotip analizinin yanı sıra kantitatif floresan-polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) veya floresan in situ hibridizasyon yöntemleri de kullanılmaktadır. Konvansiyonel karyotip analizinden sonuç alınamaması durumunda kromozomal mikroarray analizi (KMA) gerekli olgularda uygun bir seçenektir. Bu çalışmada, QF-PCR ile normal karyotiplere sahip olduğu bildirilen gebeliklerin konvansiyonel karyotip ve KMA sonuçlarını analiz ettik ve ultrason görüntüleme sonuçları ile korelasyonlarını değerlendirdik.

Gereç ve Yöntemler

2020-2023 yılları arasında Eskişehir Şehir Hastanesi Perinatoloji Kliniği’nde ultrason ve manyetik rezonans görüntüleme ile fetal yapısal anomali saptanan gebeler prenatal tanı merkezimize yönlendirildi. Uygun tanı yöntemleri kullanılarak elde edilen örneklerde ilk olarak QR-PCR ve konvansiyonel karyotip analizi yapıldı. QF-PCR ile kromozomal anomali saptanan gebelikler çalışma dışı bırakıldı. Karyotipleri normal olan gebelere KMA analizi uygulandı.

Bulgular

QF-PCR ile normal karyotip sonucu elde edilen 203 gebeliğin 202’si (%99,5) konvansiyonel karyotip analizinde normal olarak rapor edilirken, 1 (%0,5) olguda delesyon 7 saptandı. Geri kalan gebelikler arasında, CMA incelemesi 25 (%12,3) olguda anormal karyotip sonuçları ortaya koymuştur. Sadece ultrason ile tespit edilen ventrikülomegali ile KMA sonuçları arasında bir ilişki bulunmuştur. Ventrikülomegali prevalansı KMA anormalliği olanlarda (%16) normal KMA olanlara (%4,5) kıyasla daha yüksekti ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,045).

Sonuç

Özellikle QF-PCR ve karyotip analizi ile normal karyotipe sahip olduğu bildirilen olgularda kopya sayısı varyasyonları gibi kromozomal anomalilerin tespit edilmesinde KMA analizi faydası belirgindir. Ultrason anomalileri ile KMA sonuçları arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için her grup kendi sonuçlarını değerlendirmelidir.