ÖZET

Son yıllarda moleküler genetik tanı yöntemlerindeki gelişmeler fetal genom ve fetal fizyoloji hakkındaki bilgilerimizin artmasına önemli katkılar sağlamıştır. Prenatal tanı yöntemlerinde dünyadaki gelişmeler çok hızlanmış ve önemli değişiklikler olmuştur. Fetal genetik ve genomik analizlerden elde edilen bilgiler bireysel fetal tıbba yeni yaklaşımlar getirmiştir. Fetal DNA ve RNA dizileme teknolojisinin gelişmesiyle, yeni tedavi olanakları tartışılmaya başlanmıştır. Non-invaziv doğum öncesi tanı genomik tıp alanında yerini almış ve bu teknolojilerin ortaya çıkardığı sonuçlar bilimsel arenada paylaşılır duruma gelmiştir. Lo ve ark.’nın fetusa özgü gen dizilerinin maternal plazmadan çoğaltılabileceğini göstererek serbest fetal DNA’nın maternal plazma ve serum içinden izole edilebileceğini keşfetmeleri bu ilerlemenin ilk basamağıdır. Mikroarray teknolojisi ve dizileme çalışmalarındaki teknolojik hız tıbbın her alanını etkilediği gibi fetal tanıda da kendini göstermiştir. Doğum öncesi tanı çalışmaları ile ilgilenen her bilim insanının genomik bilgisinin bulunması çok önemli bir gereksinimdir. Fetal genomu analiz ederek tanı koymayı mümkün kılan testlerin gebelere uygulanmaya başlamasıyla özellikle jinekologların genetik ve genomik alanındaki ilerlemelerin pratiğe yansıması ile ilgili bilgi güncellemelerine ihtiyaçları vardır. Bu derlemenin amacı fetal nükleik asitlerin anne kanında keşiflerinden fetal genom dizilemesine, fetusa ait bireysel tanının gelişmesinden, kişiselleştirilmiş fetal tıp ile ilgili bilimsel yeniliklere kadar özellikle doğum öncesi tanı alanında çalışanlara genetik ve genomik alanındaki gelişmeler hakkında bilgi vermek ve İstanbul Üniversitesi Fetal Nükleik Asit Araştırma Grubu’nun deneyimlerini paylaşmaktır.