ÖZET
Amaç:
Konjenital pes ekinovarus (PEV), ayağın en sık görülen konjenital deformitesidir, aşırı plantar fleksiyon ile karakterizedir ve 1000 canlı doğumda 2-3 sıklıkla görülür. Gebeliğin 12. haftasından itibaren teşhis etmek mümkündür. İzole olmayan olgular sendromik ve daha karmaşık olma eğilimindedir. Çalışmamızda, perinatal dönemde teşhis edilen izole PEV olgularının sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntemler:
Çalışmamız Mart 2015-Mart 2020 tarihleri arasında yürütülen retrospektif kohort çalışmasıdır. Rutin fetal anomali taraması için başvuran veya herhangi şüpheli fetal anomali nedeniyle sevk edilen kadınlar, ayrıntılı bir fetal anomali taramasına tabi tutuldu, PEV varlığı ve eşlik eden anomaliler açısından kontrol edildi. PEV saptanan hastalarla karyotip analizi tartışıldı. Kromozom anomalisi veya hayatı tehdit eden anomalisi olanlara gebelik terminasyonu önerildi. Tanı postnatal muayene veya otopsi ile doğrulandı. Postnatal PEV saptanmayanlarda tanı yanlış pozitif olarak kabul edildi.
Bulgular:
Yüz otuz sekiz hastada PEV saptandı. Kırk biri (%29,7) izole idi. İzole grup içinde, ilk trimesterde yanlış pozitiflik oranı ikinci trimester ile kıyaslandığında anlamlı derecede yüksekti sırasıyla %50 ve %15,3 (p<0,05). İzole grupta 2 (%4,8) hastada kromozomal anomali tespit edildi. Bir (%2,4) hastaya trizomi 21 nedeniyle terminasyon uygulandı. Non-izole grupta 13 (%13,4) hastada kromozom anomalisi saptandı ve terminasyon önerildi. Ayrıca 18 (%18,5) hastaya yaşamla bağdaşmayan anomaliler nedeniyle gebelik termiansyonu önerildi. Postnatal değerlendirmede izole ve non-izole grupta cerrahi tedavi oranı sırası ile %6 ve %39,7 idi ve aradaki fark istatiksel olarak anlamlıydı (p<0,05).
Sonuç:
PEV teşhisi konduğunda, eşlik eden anomaliler için ayrıntılı bir fetal anomali taraması yapılmalı ve hastalar artan kromozomal anomali riski hakkında bilgilendirilmelidir. Tanı için ilk trimesterdeki yüksek yanlış pozitiflik oranları akılda tutulmalıdır. İzole olgulara da karyotip analizi önerilmelidir. Bazı nöromüsküler ve iskelet sistemi anomalilerinin, izole olgularda ilk kez doğum sonrası dönemde ortaya çıkabileceği hatırlanmalıdır.
