ÖZET

İmmün yetmezlik, pre-malign ve malign skuamöz hücre lezyonlarının gelişiminde ve premalign lezyonların malignitelere dönüşümde önemli bir rol oynamaktadır. Emberger sendromu, GATA2 gen mutasyonlarının neden olduğu, immün sistemi etkileyen böyle bir durumdur. Bu nadir sendromun jinekolojik belirtileri olan bir olgumuzu sunduk. Burada, yıllar içinde gelişen tekrarlayan enfeksiyonlar, miyelodisplastik sendrom, alt ekstremite ödemi ve multifokal, multisentrik premalign/malign genital lezyonlar gibi Emberger sendromu ile uyumlu bulguları olan, nispeten genç bir hastayı tartışmayı amaçladık. Olası Emberger sendromu için GATA2 geninin sekanslaması gerçekleştirildi ve intron5, c1143+8C >T’de nokta mutasyonu tespit edildi. Jinekologlar, bu sendromun erken teşhisinde ve multidisipliner tedavi seçeneklerinin yönlendirilmesinde önemli bir rol oynayabilir, çünkü ilk belirtiler genital organlarda ortaya çıkabilir.